Alzheimer hastalığı genetik mi, babadan mı geçer? Alzheimer belirtileri neler?

Alzheimer Hastalığı genetik mi?

Alzheimer hastalığı, yaşlı bireylerde sıkça görülen ve bilişsel işlevlerin ilerleyici bir şekilde bozulmasına neden olan nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalığın gelişiminde genetik faktörlerin önemli bir rol oynadığı bilinmektedir. Özellikle erken başlangıçlı (65 yaşından önce) Alzheimer vakalarında, APP, PSEN1 ve PSEN2 genlerindeki mutasyonlar hastalığın ortaya çıkmasına doğrudan neden olabilir. Bu tür vakalar nadir olup, tüm Alzheimer hastalarının yaklaşık %1'ini oluşturur.

Geç Başlangıçlı Alzheimer ve APOE Geninin Rolü

Daha yaygın olan geç başlangıçlı Alzheimer hastalığında ise, genetik ve çevresel faktörlerin birleşimi etkili olur. Apolipoprotein E (APOE) geninin özellikle ε4 aleli, bu tür Alzheimer için önemli bir risk faktörüdür. APOE ε4 aleline sahip bireylerde hastalığa yakalanma riski artarken, bu alelin varlığı hastalığın kesin olarak gelişeceği anlamına gelmez.

Alzheimer Hastalığı Anneden mi, Babadan mı Geçer?

Alzheimer hastalığının genetik geçişi, otozomal dominant kalıtım gösteren erken başlangıçlı vakalar dışında, belirli bir ebeveyne atfedilemez. Yani, hastalığın yalnızca anneden veya babadan geçtiğini söylemek doğru değildir. Her iki ebeveynden de genetik yatkınlık miras alınabilir. Ancak, bazı araştırmalar annesinde Alzheimer hastalığı olan bireylerin riskinin biraz daha yüksek olabileceğini öne sürse de, bu konuda kesin bir kanıya varmak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Genetik Testlerin Rolü ve Hastalığın Önlenmesi

Genetik testler, özellikle ailevi Alzheimer hastalığı şüphesi olan durumlarda, risk değerlendirmesi için kullanılabilir. Ancak, bu testlerin sonuçları hastalığın kesin olarak gelişip gelişmeyeceğini belirlemez. Bu nedenle, genetik yatkınlığı olan bireylerin sağlıklı yaşam tarzı seçimleri yapmaları, düzenli egzersiz, dengeli beslenme ve zihinsel aktivitelerle hastalık riskini azaltmaları önerilir.

Alzheimer Hastalığının Belirtileri: Erken ve İleri Dönem Semptomları

Alzheimer hastalığı, zamanla ilerleyen bir nörolojik bozukluktur ve belirtileri hastalığın evresine göre değişiklik gösterir. İşte Alzheimer’ın en yaygın belirtileri:

Erken Dönem Belirtileri

• Unutkanlık: Özellikle yakın geçmişte yaşanan olaylar, konuşmalar ve randevular sık unutulur.
• Günlük işleri yapmada zorlanma: Alışveriş listesi hazırlamak, yemek tarifi uygulamak gibi alışıldık görevler bile zorlaşabilir.
• Zaman ve mekân karışıklığı: Kişi hangi günde olduğunu, nerede olduğunu karıştırabilir.
• İfade güçlüğü: Doğru kelimeyi bulmakta zorluk, konuşurken cümleleri tamamlayamama görülebilir.
• Eşyaları yanlış yere koyma: Eşyalar alışılmadık yerlere konur (örneğin cüzdan buzdolabına bırakılır).
• Karar vermede zorlanma: Basit kararlar vermek bile zorlaşabilir, finansal işlemlerde hatalar yapılabilir.
• Sosyal aktivitelerden uzaklaşma: Kişi eskiden keyif aldığı etkinliklerden ve insanlardan uzaklaşabilir.

Orta ve İleri Dönem Belirtileri

• Davranış değişiklikleri: Şüphecilik, agresiflik, depresyon ve anksiyete görülebilir.
• Hareket kabiliyetinde azalma: Koordinasyon ve denge problemleri yaşanabilir.
• İleri düzeyde yön bulma güçlüğü: Evde ya da bilinen bir çevrede bile kaybolma riski vardır.
• Uyku düzeninde bozulma: Gece uyanmaları, gündüz uykulu olma gibi ritim bozuklukları ortaya çıkabilir.
• İdrar kaçırma veya tuvalet ihtiyacını kontrol edememe: Bu gibi fiziksel belirtiler de hastalığın ileri dönemlerinde görülür.

Bu belirtiler yavaş yavaş gelişir ve zamanla kötüleşir. Eğer bu tür semptomlar fark ediliyorsa, erken teşhis ve müdahale için mutlaka bir nöroloji uzmanına başvurulması önerilir. Erken teşhis, hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak açısından büyük önem taşır. 

Alzheimer hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimi sonucu gelişen bir durumdur. Genetik yatkınlık, özellikle erken başlangıçlı vakalarda belirgin olsa da, hastalığın yalnızca anneden veya babadan geçtiğini söylemek doğru değildir. Risk faktörlerini anlamak ve sağlıklı yaşam tarzı seçimleri yapmak, hastalığın önlenmesi ve yönetilmesinde önemli adımlardır.