Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri (PKU), bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalık, vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin yeterince parçalanamamasından kaynaklanmaktadır. 

Normalde, fenilalanin proteinlerin bir parçasıdır ve vücut için gerekli bir amino asittir. Ancak PKU hastalarında, fenilalanin normal şekilde metabolize edilemez ve vücutta birikir.

Fenilalanin birikimi, beyin fonksiyonlarına zarar verebilir ve zeka geriliği, nörolojik sorunlar ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bu nedenle, fenilketonüri hastalarının beslenmesi dikkatlice kontrol edilmelidir. Genellikle, bu kişilerin diyetlerinden fenilalanini sınırlayan özel bir beslenme programı izlemeleri gerekir.

Erken teşhis ve doğru beslenme yaklaşımı ile PKU'lu bireyler normal bir yaşam sürdürebilirler. Ancak tedaviye uyumun önemi büyük, çünkü düzenli olarak fenilalanin seviyelerini kontrol etmek ve diyeti buna göre ayarlamak yaşamsal bir öneme sahiptir. Bu nedenle, PKU hastalarının bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak takip edilmesi önemlidir.

Doğumda fark edilmeyebilir

Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde doğumda herhangi bir anomali gözlenmez. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir. 

Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur. 

Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:

• Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu
• Nöbetler halinde nörolojik problemler
• Deri döküntüleri (egzama)
• Açık ten ve mavi gözler
• Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Zihinsel engelli
• Gecikmeli geliştirme
• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
• Psikolojik bozukluklar