Satoyoshi sendromu nedir?

Satoyoshi sendromu, nadir görülen ve otoimmün bir sebep olduğuna inanılan ilerleyici bir bozukluktur. Bu sendrom, ağrılı kas spazmları, saç dökülmesi, ishal, amenore ile birlikte endokrinopati ve ikincil iskelet bozuklukları ile karakterizedir. Sendrom, ilk kez 1967'de Tokyo, Japonya'da Eijiro Satoyoshi ve Kaneo Yamada tarafından rapor edilmiştir. Bugüne kadar dünya genelinde sendromla ilgili 50'den az vaka bildirilmiştir.

Sendromun belirtileri genellikle genç yaşlarda, genellikle 6 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkar. İlk belirtiler, bacaklardaki kas spazmları ve saç dökülmesidir. Bu spazmlar ağrılı ve ilerleyicidir, sıklıkları günde birkaçtan 100'e kadar değişebilir ve her biri birkaç dakika sürer. İleri aşamada, hastalık pektoral kuşak ve gövde kaslarını ve nihayet maseter ve temporal kasları içerir. İlerlemeyle birlikte, yüz kaslarını genellikle etkilemez.

Şiddetli spazmlar solunumu ve konuşmayı engelleyebilir. Spazmsız bir dönemde, uyarıya duyarsız miyoklonus, kollar, bacaklar ve boyunda meydana gelebilir. İshal, ilk 2-3 yılda karbonhidrat intoleransı ve yüksek glukoz diyetine karşı intolerans ile ortaya çıkar. Endokrinopati, amenore ve uterus hipoplazisi olarak ortaya çıkar. Etkilenen çocuklar 10-12 yaşlarından sonra boy uzunluğuna ulaşamazlar.

Sendromun başlıca ölüm nedeni olmadığı bilinmekle birlikte, bazı hastalar ikincil komplikasyonlar nedeniyle, örneğin solunum yetmezliği ve kötü beslenme sonucu ölümlerine sebebiyet vermiştir.